ABSTRACT
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is one of the most common neuromuscular diseases. Its evolution with well-defined stages related to motor and functional alterations, allows easily establishing relationships with respiratory function through a simple laboratory assessment including vital capacity (VC) measurements as well as peak cough flows. Without any treatment with respiratory rehabilitation, the main cause of morbidity and mortality is ventilatory failure, secondary to respiratory pump muscles weakness and inefficient cough. The VC plateau is reached during the non-ambulatory stages, generally after 13 years old. Respiratory rehabilitation protocols, including air stacking techniques, manual and mechanical assisted coughing and non-invasive ventilatory support, can effectively addressed the VC decline as well as the decrease in peak cough flows, despite advancing to stages with practically non-existent lung capacity. Non-invasive ventilatory support may be applied after 19 years old, initially at night and then extending it during the day. In this way, survival is prolonged, with good quality of life, avoiding ventilatory failure, endotracheal intubation and tracheostomy. This article proposes staggered interventions for respiratory rehabilitation based on the functional stages expected in the patient with DMD who has lost ambulation.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una de las enfermedades neuromusculares más frecuentes. Su curso evolutivo con etapas de declinación en la funcionalidad motora bien definidas, permite fácilmente establecer relaciones con la función respiratoria a través de un laboratorio de evaluación sencilla, básicamente de la capacidad vital (CV) y la capacidad tusígena. Sin intervenciones en rehabilitación respiratoria, la principal causa de morbimortalidad es la insuficiencia ventilatoria secundaria a debilidad de músculos de la bomba respiratoria e ineficiencia de la tos. En las etapas no ambulantes, se alcanza la meseta de la CV, generalmente después de los 13 años, su declinación junto con la disminución de la capacidad tusígena puede ser enfrentada efectivamente con la utilización de protocolos de rehabilitación respiratoria. Estos deben considerar la restitución de la CV con técnicas de insuflación activa o apilamiento de aire, tos asistida manual y mecánica, más soporte ventilatorio no invasivo, inicialmente nocturno después de los 19 años y luego diurno, pese a avanzar a etapas con capacidad pulmonar prácticamente inexistente. De esta manera, se prolonga la sobrevida, con buena calidad de vida, evitando el fallo ventilatorio, eventos de intubación endotraqueal y traqueostomía. Este artículo, hace propuestas escalonadas de intervención en rehabilitación respiratoria basadas en las etapas funcionales esperables en el paciente con DMD que ha perdido la capacidad de marcha.
Subject(s)
Humans , Respiratory Therapy/methods , Muscular Dystrophy, Duchenne/rehabilitation , Scoliosis/rehabilitation , Vital Capacity , Noninvasive VentilationABSTRACT
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a disease of the anterior horn of the spinal cord, which causes muscle weakness that leads to a progressive decrease in vital capacity and diminished cough flows. Respiratory morbidity and mortality are a function of the degree of respiratory and bulbar-innervated muscle. The former can be quantitated by the sequential evaluation of vital capacity to determine the lifetime maximum (plateau) and its subsequent rate of decline, progressing to ventilatory failure. SMA types 1 and 2 benefit from non-invasive respiratory care in early childhood and school age, improving quality and life expectancy. This document synthesizes these recommendations with special reference to interventions guided by stages that include air stacking, assisted cough protocols, preparation for spinal arthrodesis and non-invasive ventilatory support, even in those patients with loss of respiratory autonomy, minimizing the risk tracheostomy. Failure to consider these recommendations in the regular assessment of patients reduces the offer of timely treatments.
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética del asta anterior de la medula espinal, que cursa con debilidad muscular progresiva. La intensidad y precocidad de la debilidad muscular presenta diferentes grados de afectación de los grupos musculares respiratorios, determinando la meseta en la capacidad vital y progresión a la insuficiencia ventilatoria, como también el compromiso de los músculos inervados bulbares. Los AME tipo 1 y 2, se benefician con cuidados respiratorios no invasivos en la infancia temprana y edad escolar, mejorando la calidad y esperanza de vida. Este documento sintetiza dichas recomendaciones, con especial referencia a intervenciones guiadas por etapas, que incluyan apilamiento de aire, protocolos de tos asistida, preparación para la artrodesis de columna y soporte ventilatorio no invasivo, incluso en aquellos pacientes con pérdida de la autonomía respiratoria, minimizando el riesgo de traqueostomía. La no consideración de estas recomendaciones en la valoración regular de los pacientes resta la oferta de tratamientos oportunos.
Subject(s)
Humans , Respiratory Therapy/methods , Muscular Atrophy, Spinal/therapy , Muscular Atrophy, Spinal/physiopathology , Vital Capacity/physiology , Noninvasive VentilationABSTRACT
El soporte ventilatorio no invasivo es una herramienta que ha demostrado mejorar la sobrevida de pacientes con falla muscular de la bomba respiratoria y el manejo de enfermedades pulmonares crónicas, incluso la ventilación no invasiva nocturna ha servido de puente hacia el trasplante pulmonar. Se presenta el caso de una adolescente de 14 años con enfermedad pulmonar crónica hipoxémica severa y falla ventilatoria secundaria, que requirió ventilación prolongada y traqueostomía en espera de trasplante pulmonar. Luego de reevaluar indemnidad de la vía aérea fue decanulada a soporte ventilatorio no invasivo, con uso alternado de mascarilla nasal nocturna y pieza bucal diurna, permitiendo descanso muscular respiratorio eficiente, y mejoría de flujo de tos con técnicas de apilamiento de aire. Este plan permitió una decanulación segura y realizar soporte continuo ventilatorio no invasivo con un programa de rehabilitación cardiorrespiratorio. Generalmente, el soporte ventilatorio no invasivo se utiliza en trastornos primarios de la bomba respiratoria. En este caso, se indicó para enfermedad pulmonar crónica hipoxémica, mostrando claros beneficios con oxigenación adecuada, buen rendimiento cardiovascular con mejor tolerancia al ejercicio y entrenamiento en el escenario de preparación al trasplante pulmonar.
Noninvasive Ventilatory Support has demonstrated to improve survival of patients with ventilatory pump muscle failure and nocturnal noninvasive ventilation is useful in chronic lung disease, even bridging to lung transplant. We present a 14 years old girl with severe hypoxemic chronic lung disease and secondary ventilatory failure, who required continuous long-term ventilation and underwent a tracheostomy waiting for lung transplant. After reevaluated the airway patency the patient was decannulated to Noninvasive Ventilation Support, alternating nocturnal nasal mask with diurnal mouth piece in order to provide efficient respiratory muscle rest, made air stacking and improved cough flow. This plan allows safe decannulation to continuous Noninvasive Ventilatory Support tailoring a rehabilitation cardiorespiratory program. Usually, Noninvasive Ventilation Support is prescribed for primary respiratory pump muscles failure, but in this case, it was applied for a hypoxemic chronic lung disease. Clear benefits were observed leading to appropriate oxygenation, good cardiovascular performance with better tolerance to exercise for training in the preparatory scenario of a lung transplant.
Subject(s)
Humans , Female , Adolescent , Respiratory Insufficiency/therapy , Lung Transplantation , Device Removal/methods , Noninvasive Ventilation/methods , Respiratory Insufficiency/diagnostic imaging , Preoperative Care/methods , Tracheostomy , Radiography, Thoracic , Ventilator Weaning , Tomography, X-Ray Computed , Chronic Disease , HypoxiaABSTRACT
Resumen La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad hereditaria de pronóstico reservado más frecuente en raza blanca. Desde el año 2003, Chile inicia un Programa Nacional de Fibrosis Quística, de carácter integral, dirigido por la Unidad de Salud Respiratoria del Ministerio de Salud. Hasta la fecha, los principales resultados del Programa registran una significativa mayor sobrevida (promedio 27 años) y una significativa reducción en la edad de diagnóstico de los pacientes ingresados desde 2006 en adelante. El acceso a la canasta GES (Garantías Explícitas en Salud), la implementación del tamizaje neonatal en algunas regiones del país, la organización y la constitución de equipos entrenados en FQ de diversas especialidades, ha contribuido a mejorar los resultados. Si bien las principales manifestaciones son del aparato respiratorio y digestivo, el carácter multisistémico de la FQ obliga a conocer los distintos aspectos involucrados en su manejo, a fin de optimizar los resultados del tratamiento y los recursos invertidos, tanto en el sector público como privado. Este documento es una revisión y actualización sobre los principales aspectos del diagnóstico, seguimiento y tratamiento de las manifestaciones respiratorias y no respiratorias de la FQ.
Cystic Fibrosis (CF) is the most frequent hereditary disease in whites, with a reserved prognosis. Since 2003, Chile began a comprehensive National Cystic Fibrosis Program, directed by the Respiratory Health Unit of the Ministry of Health. To date, the main results of the Program record a significantly longer survival (average 27 years) and a significant reduction in the age of diagnosis of patients admitted from 2006 onwards. Access to Chilean Explicit Health Guarantees, the implementation of neonatal screening in some regions of the country, the organization and setting up of CF-trained teams of various specialties, has contributed to improving results. Although the main manifestations are of the respiratory and digestive system, the multisystemic nature of CF makes it necessary to know the different aspects involved in its management, in order to optimize the results of the treatment and the resources invested, both in the public and private sectors. This document is a review and an update on the main aspects of the diagnosis, monitoring and treatment of the respiratory and non-respiratory manifestations of CF.
ABSTRACT
Cystic Fibrosis (CF) is the most frequent hereditary disease in whites, with a reserved prognosis. Since 2003, Chile began a comprehensive National Cystic Fibrosis Program, directed by the Respiratory Health Unit of the Ministry of Health. To date, the main results of the Program record a significantly longer survival (average 27 years) and a significant reduction in the age of diagnosis of patients admitted from 2006 onwards. Access to Chilean Explicit Health Guarantees, the implementation of neonatal screening in some regions of the country, the organization and setting up of CF-trained teams of various specialties, has contributed to improving results. Although the main manifestations are of the respiratory and digestive system, the multisystemic nature of CF makes it necessary to know the different aspects involved in its management, in order to optimize the results of the treatment and the resources invested, both in the public and private sectors. This document is a review and an update on the main aspects of the diagnosis, monitoring and treatment of the respiratory and non-respiratory manifestations of CF.
La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad hereditaria de pronóstico reservado más frecuente en raza blanca. Desde el año 2003, Chile inicia un Programa Nacional de Fibrosis Quística, de carácter integral, dirigido por la Unidad de Salud Respiratoria del Ministerio de Salud. Hasta la fecha, los principales resultados del Programa registran una significativa mayor sobrevida (promedio 27 años) y una significativa reducción en la edad de diagnóstico de los pacientes ingresados desde 2006 en adelante. El acceso a la canasta GES (Garantías Explícitas en Salud), la implementación del tamizaje neonatal en algunas regiones del país, la organización y la constitución de equipos entrenados en FQ de diversas especialidades, ha contribuido a mejorar los resultados. Si bien las principales manifestaciones son del aparato respiratorio y digestivo, el carácter multisistémico de la FQ obliga a conocer los distintos aspectos involucrados en su manejo, a fin de optimizar los resultados del tratamiento y los recursos invertidos, tanto en el sector público como privado. Este documento es una revisión y actualización sobre los principales aspectos del diagnóstico, seguimiento y tratamiento de las manifestaciones respiratorias y no respiratorias de la FQ.
Subject(s)
Humans , Child , Adult , Delivery of Health Care, Integrated , Cystic Fibrosis/diagnosis , Cystic Fibrosis/therapy , Chile , Nutritional Status , Cystic Fibrosis/rehabilitation , Consensus , Health ResourcesABSTRACT
Chest physiotherapy is an essential component of cystic fibrosis treatment. Its aim is to delay lung deterioration and preserve physical function, improving quality of life and long-term results. It is possible to proceed early, even when the child is asymptomatic.The therapist must be a competent professional, able to participate in a health care team and to make therapeutic decisions. Currently, the therapist is responsible for optimizing mucociliary clearance, but in, addition, their work has extended to education, aerosol therapy, physical activity recommendations, non-invasive ventilatory support, oxygen therapy.This article provides a general description of the chest therapist proceedings related to the integral management of cystic fibrosis
La kinesioterapia respiratoria es parte del tratamiento integral de la Fibrosis Quística. Con ella, apuntamos a retrasar el deterioro pulmonar y preservar la función física, mejorando la calidad de vida y los resultados a largo plazo. Es posible actuar de manera precoz, incluso cuando el niño es asintomático.Es de importancia que el kinesiólogo que trate a pacientes con Fibrosis Quística sea un profesional competente, con capacidad de formar parte de un equipo de salud y participar activamente en las decisiones terapéuticas requeridas, ya que en la actualidad, el kinesiólogo ha ampliado su labor, ya no solo circunscribiéndose a las técnicas manuales e instrumentales para optimizar el drenaje bronquial. Este articulo entrega una descripción general del actuar del kinesiólogo en el manejo integral del paciente con Fibrosis Quística